Sobre a Caetana...

   
     A Caetana é uma menina que nasceu a 07 de Outubro do ano de 2008. Após gestação de 37 semanas, nasceu com 3.085g, 48,5cm de comprimento, perímetro cefálico de 34cm e Apgar 7/9. 
 
       
         Á nascença apresentava:

  • Pé boto (equinovaro) á esquerda pelo que iniciou tratamento ortopédico;
  • CIV + CIA/FOP;
  • Dilatação dos bacinetes com refluxo;
  • Baixa implantação das orelhas sendo diferentes uma da outra;
  • Pregas das mãos profundas;
  • Dismorfia facial;
  • Hipotonia.


        Mais adiante desenvolveu:
     
  • Estrabismo bilateral;
  • Craniossinostose metópica e sagital com crânio dolicocefálico, sem sinais de HTC;
  • Apresenta também atraso de desenvolvimento PM, com hipotonia e hiperlaxidão ligamentar - iniciou marcha aos 25 meses;
  • Atraso na fala com hipotonia facial e bucal, protusão da língua e sialorreia - apresenta boa compreensão na linguagem, mas atraso na expressão;
  • Sem alergias alimentares e medicamentosas conhecidas.

        

Pé boto corrigido com tratamento ortopédico, sem cirurgia.

CIV + CIA/FOP encerrado espontaneamente.

Refluxo corrigido com cirurgia.

Estrabismo corrigido com toxina botulinica.

Aos 3 anos de idade teve alta de neurocirurgia devido a correcção natural de craniossinostose.

Mantem fisioterapia, terapia ocupacional e terapia da fala com boa evolução!

Internamentos...

  • Internamento no periodo neonatal, ás 16 horas de vida, no Serviço de Neonatologia por dificuldades alimentares e gemido intermitente.
    Realizou fototerapia D4-D6, ecocardiograma e ecografia renal.

 

  • Vários internamentos em contexto de infecções respiratórias altas (bronquiolites) e ITUs/pielonefrites.

 

  • Internamento por Mielite Transversa C6-D1 de etiologia não identificada a 24/09/2011.

 

  • Internamento por Encefalomielite Aguda Disseminada (adem) recorrente de etiologia não identificada a 18/04/2012.

 

  • Internamento por pielonefrite aguda e crises de hipoglicemia, sem motivo aparente a 22/06/2012.
    Tem analises em curso.

     
  • Internamento por Mielite transversa e/ou adem (?) a 16/01/2013
     
  • Internamento por Neuromielite óptica a 07/06/2013
    Perdeu a visão por completo devido á inflamação e lesões no nervo óptico, actualmente, após terapia com corticóides, a Caetana apenas recuperou 65% da visão.

     

 

Consultas...

  • Genética;
  • Neurologia pediátrica;
  • Cardiologia;
  • Infecciologia;
  • Doenças metabólicas;
  • Desenvolvimento;
  • Fisiatria;
  • Urologia;
  • Oftalmologia;
  • Pediatria;
  • Endocrinologia;
  • Otorrinolaringologia;
  • Nefrologia;
  • Estomatologia
  • Neuro-oftalmologia

 

    Alta de ortopedia aos 2 anos de idade.

    Alta de neurocirurgia aos 3 anos de idade.

Sindromes excluidos...

 

  • S. Costello
  • S. Prader Willi
  • S. Charge
  • S. X-Frágil
  • S. Boissel-Reich

            CGH-Array: Negativo.

     
  • RESULTADO DE WHOLE EXOME-SEQUENCING A ANALISAR NA HOLANDA=  NORMAL  :(

TRATAMENTO:

A partir da ultima crise a 07 de Junho de 2013 (neuromielite óptica), a Caetana iniciou tratamento a nivel experimental com Imunoglobulina, uma vez por mês.