RESULTADO WHOLE EXOME SEQUENCING

Olá amig@s!!

Em primeiro lugar quero pedir desculpas pela ausência de noticias, pois realmente não temos tido nada de novo pra vos contar e ainda bem, pois é sinal que a Caetana está estável!! 

Nos ultimos 17 meses, desde a última crise aquando o Festival Solidário Azul Turquesa, (quando a Caetana perdeu a visão,mas, já recuperou 65%), de 4 em 4 semanas, fica internada uns dias para fazer imunosupressores, pois apesar de não sabermos o diagnóstico tudo apresenta a que a doença dela, para além de neurodegenerativa também seja autoimune! 
O tratamento é de forma experimental, mas, pelos vistos está a dar resultado, por isso é para manter por tempo indeterminado.. Ou pode não estar a fazer efeito nenhum e ser apenas uma casualidade a Caetana não ter tido nenhuma crise neste periodo de tempo... Pois, não sabemos... Mas, pelo sim, pelo não, o tratamento é para manter!

Ora... Tem sido assim, até aqui, mas...
Já chegou o resultado do exame que tanto ansiavamos!!

E qual foi o resultado????

NENHUM!!! 

A Caetana não tem nenhuma das 7000 e tal doenças raras diagnosticadas até ao momento...

Ou seja, ficamos como temos estado durante estes 6 anos, com o coração na mão cada vez que ela adoece, pois nunca sabemos o que lhe poderá vir a acontecer...

Nas primeiras 2 crises ficou com as lesões na medula, na 3ª ficou com lesões na massa branca do cerebro, e na 4ª perdeu a visão...

E ainda, depois de tudo, temos de dizer que tem muita sorte, pois apesar de com algum desiquilibrio e falta de força CONSEGUE ANDAR, apesar das lesões na massa branca do cerebro,( tem a cabeça melhor do que a minha, como eu costumo dizer), NÃO A AFECTOU EM TERMOS COGNITIVOS, e apesar das lesões do nervo optico que a levaram á cegueira total, recuperou 65% da visão, CONSEGUE VÊR!!

Ou seja, apesar de todas as coisas MÁS pelas quais a Caetana passou até ao momento, bem ou mal, CONSEGUIU SUPERAR e EU ACREDITO QUE VÁ CONTINUAR SEMPRE ASSIM!!!

Não tenho muito mais a acrescentar, e não era este post que eu gostaria de estar a escrever neste momento, mas, tudo acontece por alguma razão e a Caetana é mesmo mesmo especial e tem um sindrome só dela, que vai continuar a ser O SINDROME DA CAETANA!!!

Quero mais uma vez agradecer A TODOS VOCÊS, que sempre nos acompanharam desse lado, aos que nos conhecem pessoalmente, mas também, sem duvidas, a todos os que apenas nos conhecem de forma virtual!!

Quero vos AGRADECER, pela vossa GENEROSIDADE E CARINHO com que sempre tratam a Caetana!!

Agradeço também a todos aqueles que fizeram os seus donativos, aos que ajudaram a vender as pulseiras, aos que compraram, aos que ajudaram a realizar o Festival de Solidariedade Azul Turquesa, aos que estiveram presentes, e também aqueles que por um motivo ou outro não nos puseram ajudar dessa forma, mas que sempre tiveram uma palavra de carinho, apoio e motivação para nós!!

TODOS tem tido um papel muito importante na nossa caminhada e vamos continuar por aqui a dar noticias da NOSSA MENINA, espero que possam ser sempre boas!!!

OBRIGADA!!!
OBRIGADA!!!
OBRIGADA!!!

Sei que é pouco dizer obrigada e que nunca vos irei conseguir agradecer, mas como já disse anteriormente, espero que a Caetana cresça, se torne uma pessoa de bem, e seja ela a vos agradecer!!!

Até já e...
CARPE DIEM!!!